植入前遗传学诊断

植入前基因筛检PGS/植入前遗传学诊断PGD

在CACRM,我们提供PGS/PGD作为一个选项将儿童遗传性疾病的可能性降至最低,并检测胚胎染色体的异常。我们诚挚的邀请您安排咨询和讨论这些检测作为您实现拥有一个家庭旅程中的一个选项。

植入前基因筛检(PGS)

要执行PGS检测的最常见的原因之一是母亲的年龄容易引起染色体异常,例如唐氏综合症。植入前胚胎的基因检测可以确定是否胚胎有可能存在一种染色体异常。因此,PGS检测能大大降低新生儿存在染色体异常的机率。

异倍体性或胚胎的染色体异常是早期妊娠失败最常见的原因之一。作为大龄的女性,卵子和胚胎异倍体性的发生率会因此增加。即使植入胚胎的所属父母染色体本身是正常的,仍然可能会增加习惯性早孕流产或屡次地遭遇失败的体外授精周期。因此,在PGS检测后将一个正常的胚胎植入到子宫中会大大增加成功的机率。

植入前遗传学诊断(PGD)

植入前遗传学诊断(PGD)是一种在体外授精过程中使用的检测技术,用于在胚胎移植前测试特定遗传学疾病。

遗传筛选,可帮助有与年龄相关的或家族性(遗传)的夫妇降低新生儿患遗传性疾病的风险。然而,没有哪个单个的测试就能够准确地预测所有可能的新生儿缺陷风险。例如有关于环境和有毒物的接触,和那些随机性的不明原因,这些不基于基因因素的原因无法由遗传筛查检测出来。

可能会影响后代的遗传疾病筛查取决于夫妇的种族或族裔,他们的家庭医疗历史和相关的因素。例如,不同种族和族裔群体可能会导致某种特定疾病的发病率增加。来自于这些背景的夫妇是有可能通过血液测试来检测他们所乘载的状况的。当父母双方都携带遗传因素时,PGD可以降低夫妇双方或一方将这种遗传疾病转载给新生儿的机率。

比较普遍的已知的遗传基因失序的事例

囊性纤维化(CF)-估计3%至10%的白种人携带CF基因缺陷,但没有症状,因为一个人必须要同时继承来自父母的两个CF缺陷基因,才会发生此种疾病。CF是白种人最常见的严重的遗传性疾病,并在北部或欧洲中部以及德系的犹太背景里比较常见。

地中海贫血-希腊,意大利,地中海或南部亚洲人后裔的这一疾病发生率较高。患者可通过全血细胞计数(CBC)和平均红细胞体积(MCV)以排除地中海贫血的可能性。通过血红蛋白电泳法应该可以经一步评估MCV<80。约有3%的世界人口携带地中海贫血的基因。

家族性黑朦性痴呆-这种疾病在东欧犹太人和法裔加拿大人中发病率较高。

镰状细胞疾病-任何拥有非洲裔美国人血统的人都应通过血红蛋白电泳来鉴别是否为此种疾病的载体,一般每10人中有一例为载体。

其他潜在的遗传性疾病还包括:

  • 脆性X染色体综合症
  • 肌营养不良症
  • 乳腺癌
  • 神经纤维瘤病
  • 习惯性流产
  • 血友病或其他出血疾病
  • 智力障碍
  • 家族性自主神经功能异常

植入前基因筛检的其他指标

高龄产妇(年龄在35周岁以上的妇女),这些为之前受影响的儿童,和有积极家族史的女性存在染色体异常以及流产的风险较高。”

在再次尝试怀孕之前,高龄产妇和那些具有高危病史的女性不妨咨询其医生或遗传学咨询师关于他们的新生儿患染色体异常的问题,如唐氏综合症的可能性。

性别选择PGS测试-可以用于您对性别选择的以满足您特定家庭的计划。由准父母选择指定的后代性别(也称为性别选择)。有时夫妇将性别作为医疗的原因,以避免一些因特定性别引起的基因或染色体疾病。此外,准父母有时也为了平衡个人的家庭计划有选择性别的强烈愿望。

习惯性流产。这可能是由于染色体或基因异常。经历过两次或多次连续流产的女性可通过筛选检测来判断他们是否是由于携带异常染色体导致流产。

先天性双侧输精管缺如(CBAVD),或称为双侧肌肉无法携带精子从附睾到达尿道。CBVAD多伴随CF发生。大多数患有CBAVD的男性患有CF。对于夫妇中患有CBAVD的男性,必须确定女方是否为CF的载体。

无精子症,或称为精液缺乏精子,以及严重的少精症,此症状是精子计数非常的低,这是与染色体和基因异常有关联的。血液测试在一些被选案例中可能会有所帮助,其中包括一个染色体核型(这是需要分析染色体的数目和结构)和Y染色体微删除分析(这是需要分析Y染色体缺失片段)。如果发现有异常情况,一个遗传学的咨询将会被提出。

PGS/PGD是现今已经发展的较为安全和可靠的技术,不仅可以用来帮助寻求治疗不孕症的夫妇,也可以帮助有遗传基因风险的夫妇不希望他们的后代换上遗传性疾病。在CACRM,我们提供PGS/PGD作为一个选项,以尽量减少新生儿患遗传疾病的可能性,检测出植入前胚胎的 染色体异常。